Psikiyatride Endofenotipler

Genotip kavramı bir organizmanın DNA yapısı hakkında bilgi verir. Fenotip kavramı ise, bu organizmanın genotip ve çevresel koşulların etkileşimiyle ortaya çıkan görüntüsüdür. Hastalıklar araştırılırken fenotipi incelenir; böylece genetik faktörler ve çevresel koşullara göre tanı, tedavi ve önleyici faktörler üzerine yorum yapılabilir.

John ve Lewis, 1966 yılında yayınladıkları raporda, ilk kez “endofenotip” terimini kullanmış, bu terimi, “görünen ve dışsal değil, mikroskobik ve içsel” olarak tanımlamıştır. Psikiyatride genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi, 1965’te şizofreniyi anlama amacıyla incelenmeye başlanmış; 1973’te psikiyatride endofenotip kavramı kullanılmıştır. Psikiyatride semptomlar beyin bölümleri ve nörokimyasalların çevresel tetikleyicilerle etkileşimi üzerinden incelenir.

Endofenotipler sayesinde hastalık birbirinin içine geçmiş etkileşimlerle değil, daha basit faktörlere açıklanabilir. Bu faktörler semptomların genetik ve gözlemlenebilir karakteristikleridir; nöroanatomik, nörofizyolojik, duygusal, motivasyonel, bilişsel veya basit tepkiler olabilir. Endofenotip, hastalığa yatkınlığı gösteren biyolojik işaretlere benzer bir kavramdır; farkı, evrimsel geçmişe bağlı olduğu için ancak nörogenetik analizle saptanabilir.

Endofenotip diyebilmek için, genetik olarak görünen semptomların hastalığa özgü olması, sürekliliği olması (duruma bağlı olmaması), genetik aktarım ve toplumun diğer üyelerine nazaran ailede görülme oranının yüksek olması gerekir.

Endofenotipler sayesinde fenotiplerdeki gen sayısı ile hastalığa yatkınlık saptanabilir. Diğer bir deyişle genetik tahlil yapılabilir. Endofenotip, fenotip gibi “var” ya da “yok” şeklinde değil, bir sayı doğrusu üzerinde açıklanır. Fenotipteki gen sayısına göre genetik analiz karmaşıklaşabilir. Fenotip içinde bulunan hastalık genlerinin sayısının düşük olması, genetik analizin karmaşıklığını azaltır. Fenotip içinde bulunan genlerin sayısının yüksek olması, genetik analizin karmaşıklığını artırır.

Psikiyartrik hastalıklarda endofenotiplerin tanımlanmasına dair çalışmalar henüz yeterince başarılı değildir. Ancak şizofrenideki endofenotipleri tanımlama üzerine yapılan çalışmalar artmıştır.

Özetle, bir hastalık, yani şizofreni vb. bir sendrom muhtelif genlerin tesiriyle ortaya çıkmaktadır. Hastalığın genetik tabiatını ortaya çıkartmak, böyle durumlarda zor olmaktadır. Hastalığı bir bütün olarak ele almaktansa semptomlara ayırıp her bir semptomun genetik altyapısının incelenmesi hedeflenir. Böylece hastalığın endofenotipi anlaşılmış olur. Mesela depresyonda frontal alfa artışı genetik zeminde ortaya çıkıyorsa bu bir endofenotiptir. Bunun tespiti için frontal alfa artışı yakın akrabalarda, özellikle kardeşlerde saptanırsa inceleme derinleştirilir. Hangi genin burada rol aldığı anlaşılırsa endofenotiple ilgili bir pattern anlaşılmış olur.

    formu doldurun, biz sizi arayalım

    Veri Sorumlusu: Prof. Dr. Kemal Arıkan
    Adres: Halaskargazi Cad. No: 103, Gün Apt, Daire: 4B, 34371 Osmanbey/İstanbul
    E-posta: info@kemalarikan.com

    Paylaşmış olduğunuz kişisel ve özel nitelikli kişisel verileriniz, Kişisel Verilerin Korunması Kanunu’na (KVKK) uygun olarak ve Tıp mevzuatı kapsamında yerine getirmiş olduğumuz hizmet ve faaliyet amaçlarımız ile bağlantılı, sınırlı ve ölçülü olarak işlenmektedir. Danışanlarımız için hazırlanan Danışan KVKK aydınlatma Metnini ayrıca okuyunuz.

    Kişisel Verilerinizin Toplanması Usulü ve Hukuki Sebebi

    Kişisel verileriniz elektronik ortamda toplanmaktadır. Web sitemizdeki randevu alın kısmında form doldurduğunuzda da burada amaçla bağlantılı veri toplama faaliyeti yapılmış olacaktır.  Web sitemiz ve randevu Formunun bağlı olduğu e-posta yurt içi sunucularda barındırılmaktadır.

    Kişisel verileriniz; web sitesi üzerinden internet erişimleri 5651 sayılı kanun kapsamında log kaydı (ip adresi ve zaman damgası, trafik bilgileri, cihaz bilgisi, hangi sayfada ne kadar süre kaldığı vb.) domain-Server sağlayıcı tarafından tutulabilir. Web sitemizde reklam amaçlı çerezler kullanılmamaktadır. Çerezleri kapatma yöntemi politikada belirtilmektedir. Web sitesi adres, iletişim, hizmet sunulan alanlar hakkında bilgi verilmesi amacı ile uygulamaya konulmuştur.

    Kişisel verilerinizin işlenmesinin hukuki sebepleri;
    – 5651 sayılı Kanun
    – Meşru menfaat

    Kişisel Verilerinizin İşlenmesi Amacı

    Kişisel verileriniz KVKK 4/2 maddesinde belirtilen ilkeler dikkate alınarak, Sağlık ile ilgili mevzuat çerçevesinde öngörülen faaliyet çerçevesinde; sağlanan hizmetlerden yararlanabilmenizi ve hizmetlerimizin tanıtımını temin edebilmek, mevzuatın getirdiği saklama yükümlülüğünün yerine getirilmesi ve diğer yükümlülüklere uymak amaçlarıyla işlenecektir.

    Kişisel verileriniz mevzuatta belirtilen süreler, mevzuatta düzenleme olmaması halinde meşru menfaat uygulamalarına bağlı olarak amaçla orantılı süre boyunca saklandıktan sonra dijital olanlar geri dönüşümsüz olarak silinme yoluyla imha edilmektedir. İlgili kişinin silme talebi halinde, mevzuata aykırı olmamak şartı ile derhal yerine getirilmektedir.

    Kişisel verileri saklanması ve imha politikamızda saklama süreleri detaylı olarak planlanmıştır. 5651 sayılı Kanuna göre trafik kayıtları en az 1 yıl tutulması gerekmektedir. Uygulamamızda 1 yıllık süreye uyulmaktadır.

    Kişisel Verilerinizin Aktarılması

    Kişisel verileriniz prensip olarak yurt dışına aktarılmamaktadır. Ancak web sitemizden sosyal medya hesaplarına (Instagram, Facebook, Twitter, Youtube) yönlendiğinizde web sitemizden ayrılmış ve yurt dışından sunulan bu hesaplara geçiş yapmış olacağınız bilinmelidir.

    Web sitemiz yurtiçinden sunulduğundan bu kapsamda alınan verileriniz yurtdışına aktarılmamaktadır. Aynı şekilde web sitemizde yer alan randevu formunun düştüğü mail adresi yurtiçinden sunulması sebebiyle formda yer alan kişisel verileriniz yurtdışına aktarılmamaktadır.

    Kişisel Verileriniz, yukarıda belirtilen amaçlara, KVKK ve diğer mevzuat hükümlerine uygun olarak, yurtiçinde bulunan Turhost (veri işleyen) sunucularında barındırılmaktadır.

    Kişisel Verisi İşlenen İlgili Kişi Olarak Haklarınız

    KVKK 11. Maddesi ve yürürlükte bulunan diğer mevzuat çerçevesinde;
    Kişisel verilerinizin işlenip işlenmediğini öğrenme,

    • Kişisel verileriniz işlenmişse buna ilişkin bilgi talep etme,
    • Kişisel verilerin işlenme amacını ve bunların amacına uygun kullanılıp kullanılmadığını öğrenme,
    • Yurt içinde veya yurt dışında kişisel verilerinizin aktarıldığı üçüncü kişileri bilme,
    • Kişisel verilerinizin eksik veya yanlış işlenmiş olması halinde bunların düzeltilmesini isteme,
    • KVKK mevzuatında öngörülen şartlar çerçevesinde kişisel verilerinizin silinmesini veya yok edilmesini isteme,
    • Eksik veya yanlış verilerin düzeltilmesi ile kişisel verilerinizin silinmesi veya yok edilmesini talep ettiğinizde, bu durumun kişisel verilerinizin aktarıldığı üçüncü kişilere bildirilmesini isteme,
    • İşlenen verilerin münhasıran otomatik sistemler vasıtasıyla analiz edilmesi suretiyle aleyhinize bir sonucun ortaya çıkmasına itiraz etme,
    • Kişisel verilerin kanuna aykırı olarak işlenmesi sebebiyle zarara uğramanız halinde bu zararın giderilmesini talep etme haklarına sahipsiniz.

    Taleplerinizi Öne Sürerken Uyulması Gereken Usul ve Esaslar

    Kişisel verinin konusu olan siz ilgili kişi olarak yukarıda belirtilen haklarınızı, kullanmayı talep ettiğiniz hakka ilişkin açıklamalarınızı içeren yazılı veya Kişisel Verileri Koruma Kurulu’nun belirlediği diğer yöntemlerle, başvuruda talep ettiğiniz hususun açık ve anlaşılır şekilde

    Yukarda sunulan adrese ıslak imzalı olarak posta yolu ile, elden veya bizde kayıtlı olan e-posta hesabınızdan gönderebilirsiniz.

    Müracaatınıza esas teşkil eden hususların şahsınız ile ilgili olması, müracaatınızda kimlik ve adres bilgilerinizin bulunması gerekecektir. Kimlik doğrulaması bizde bulunan bilginizle sınırlı olarak yapılacaktır. Başkası adına müracaatta bulunacak iseniz; özel yetki içerir vekaletname ile başvurmanız gerekmektedir. Başvuru için özel bir format olmamakla birlikte web sitemizde bulunan başvuru formunu kullanabilirsiniz, talebinizin net bir şekilde yazılması net bir cevap verilmesini sağlayacaktır.

    Güncel Yazılar

    Haberler